Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümü Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Günümüzde çocuk genetik hastalıklarının tamamen iyileştirilmesini sağlayan tedaviler henüz bulunamamış olsada yapılan araştırmalar ve yürütülen çalışmalar, tedavi imkanlarının artmasına ve genetik aktarımın önüne geçilmesine destek olmaktadır. Semptomların azaltılması, genel sağlık durumunun muhafaza edilmesi, hastalık ilerleyişinin yavaşlatılması ve günlük hayatın kalitesinin artırılmasına yönelik girişimler uygulanır.

Genetik Pedigri Çizimi

Aile soy ağacının çıkarılması anlamına gelir. Kan bağı olan tüm akrabalar ve tıbbi geçmişleri bu çizime dahil edilir ve hastalıkların seyri, fizyolojik olarak etkileri, belirtileri, komplikasyonları ve tedavi seçeneklerini belirleyebilmek mümkün olur.

Sitogenetik Çalışmalar

Hücrelerin bölünme davranışları, kromozomların davranışları ve hücre biyolojisinin analiz edilmesini içeren çalışmalardır. Kromozomlar genlerin aktarılmasına neden olduğundan hücreler incelendiğinde hastalıkların teşhisi çok daha rahat olacaktır.

Moleküler Genetik İnceleme

Hastalığın hangi kromozomda görülen anomaliye bağlı olarak geliştiği, bu anomalinin neden oluştuğu, kişinin taşıyıcı olup olmadığı ve benzeri noktaların saptanabilmesi amacıyla uygulanır.

Danışmanlık

Kalıtsal hastalık taşıyan ebeveynlerin, doğum öncesinden itibaren danışmanlık hizmeti almaları, gebelik sürecinde ve bebek dünyaya geldikten sonrasında yaşanması muhtemel olan durumlar hakkında bilinçlenmeleri çok önemlidir.Tüm riskler hesaplandıktan sonrasında gerçekleşen doğumlar, bebeklerin daha sağlıklı olmasının önemli bir parçasıdır.

İlaç Tedavisi

Kalıtsal olarak aktarılan hastalığın çeşidine göre uygulanan ilaç tedavileri, semptomların indirgenmesi ve hastalığın ilerlemesini durdurmakta önemlidir.

Cerrahi Operasyonlar

Doğumsal anomaliler, genetik kalp ve kanser hastalıkları ya da metabolik hastalıklarda şayet ilaç tedavileri işe yaramamışsa, cerrahi operasyon opsiyonları değerlendirmeye alınır.

Özel Eğitim

Zeka geriliği sorunu olan çocuklarda özel eğitim alınması hastaların sosyal ilişkiler kurabilmeleri, sorumluluk alabilmeleri, öğrenme güçlüğünün kendilerini etkilememesi ve davranış şekillerinin kontrol altına alınabilmesi açısından önemlidir.

Semptomatik Tedavi

Hastalığın yol açtığı semptomların azaltılması amacıyla uygulanır. Bu sayede doku tahribatı ya da hastalığın ilerlemiş evrelere taşınması önlenebilir.