Eritrosit membran defektleri

Eritrosit membranında kontraktil proteine bağlı olarak, eritrositlerin dalakta yıkımı, membran lipit azalması, volüme nazaran yüzey kaybı, form değişikliği ,sodyum giriş- çıkışında artış, süratli ATP tüketimi, glykoliziste artış ve eritrosit ömür müddetinin azalması ile karakterize hastalıklardır. Otozomal dominant yahut resessif geçiş gösterirler.

Başlıca Tipleri:

HEREDİTER SFEROSİTOZ

HEREDİTER ELİPTOSİTOZ

HEREDİTER AKANTOSİTOZ

HEREDİTER XEROCYTOZİS

HEREDİTER STOMATOSİTOZ

HEREDİTER PYROPOİKİLOSİTOZ

Klinik olarak, Yeni doğanda hiperbilirübinemi,retikülositoz,ileri yaşlarda anemi , sarılık ve dalak büyüklüğü ile karşımıza çıkar. ciddiyeti hemolize bağlıdır.

Komplikasyonları:

1. Hemolitik kriz

2. Eritroblastopenik kriz (Aplastik kriz) (Parvo virus enfeksiyonu )

3. Folat eksikliği

4. Safra taşları

5. Hemokromotozis

Tanı:

1. Anemi hafif orta, MCV olağan, eritroblastopenik krizde Hb2-3gr/dl düşer.

2. Retikülositoz %3-15

3. Kan yaymasında mikrosferositoz,polikromazi

4. Coombs testi (-)

5. Osmotik frajilite artışı

6. Oto hemoliz artar, glukoz eği ile düzelir.

7. Cr51 ile işaretli kırmızı kürede hayat azalması

8. Kemik iliği normoblastik hiperplazi

9. SDS PAGE ile membran proteinleri saptanır.

10. Moleküler tahlil ile membran protein genlerine (kANK1, SPTA1, SPTB, AE1, EPB41, EPB42) bakılarak kesin teşhis konur.

Tedavi :

1. Folik asit desteği

2. Önemli aplastik kride kırmızı küre transfüzyonu

3. Splenektomi

Kaynak: Doktor Sitesi