Genel Tanıtım

Çocuk Genetik Hastalıkları Kısmımız; kalıtsal hastalıklar, doğumsal anomaliler, genetik sendromlar, ya da genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıklara gebelik (prenatal dönem) periyodundan başlayarak teşhis koyar. 18 yaşını aşmamış olan çocuklar ve bebeklerdeki genetik hastalıkların, teşhis, takip ve tedavi süreçleri, çocuk genetik hastalıkları uzmanlarının sorumluluğundadır.

Bu ünitemiz; genetik hastalıkların takip edilmesi, bedende meydana gelebilecek tahribatların önüne geçilebilmesi, genel sağlık durumunun güzelleştirilmesi, ileri ki periyotlarda hastalığın kendi çocuklarına aktarılmasının engellenebilmesi, acil müdahale gerektirecek sağlık meselelerinin azaltılması ve hastalık seyrinin yavaşlatabilmesi üzere durumlar açısından epeyce büyük ehemmiyete sahiptir.

Ayrıca genetik hastalığı mevcut şahısların kalıtsal transferden korunup, sağlıklı fertler dünyaya getirmek ismine danışmanlık hizmetleri de bu ünitemiz tarafından sağlanmaktadır.

Çocuklarda ve Bebeklerde Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Bebeklerde ve çocuklarda karşılaşılan genetik hastalıklar, ileri dönemlerde yaşam kalitelerinin düşmesine sebep olabilir. Çocukların, fizyolojik ve psikolojik sağlık durumlarının kontrollü bir şekilde devam edebilmesi adına yakın takip esastır.

Tanı Konulamayan Hastalıklar

Diğer poliklinikler tarafından teşhis edilemeyen ve tanı koyulamamış hastalıklar, çocuk genetik hastalıklar bölümüne sevk edilir. Bu birimde, detaylı kromozom ve beraberinde DNA analizleri yapılarak hastalıklar teşhis edilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu

Beyin gelişimini olumsuz tarafta etkileyen ve genetik olduğuna kanaat getirilen bir hastalıktır. Çocukların isimleri söylendiğinde reaksiyon vermemeleri, irtibat kurarken göz teması kuramamaları, konuşma zahmeti çekmeleri, takıntılı davranışlarda bulunmaları, objeleri gösterirken zorluk çekmeleri ve kendi yaş kümesine hitap eden etkinliklere ilgisinin göstermemeleri üzere belirtiler olabilir.

Aile Üyelerinde Kalıtsal Hastalıkların Görülmesi

Öbür aile bireylerinde genetik istikametten aktarılan kalıtsal sağlık sıkıntıları mevcutsa, bu problemlerin çocukta da görülme riski epeyce yüksektir. Bu yüzden ayrıntılı tahlillerin gerçekleştirilmesi, hastalığın görülme riskinin hesaplanması, esirgeyici tedavilerin uygulanması ve semptomların mümkün olduğunca azaltılması gerekir.

Zeka Geriliği

Çocuğun zeka gelişimini negatif yönde etkileyen sağlık sorunlarından şüphe duyulması halinde anne karnından itibaren müdahale edilmesi gerekir.

Down Sendromu

21. kromozomun mutasyonu nedeniyle ortaya çıkan ve zeka geriliğine neden olan bir hastalıktır. Taşıyıcı baba ya da anneden aktarılabilir. Eller ve kulakların küçük olması, burnun basık olması, çekik gözler, yuvarlak hatlı bir yüz, ensedeki deri dokusunun fazla olması, güçsüz kaslar ve öğrenme güçlüğü çekme gibi semptomları vardır.

Kanser Hastalıkları

Genlerinde kanser mevcut bireylerin ileri dönemlerde bu hastalıklara yakalanma riski, diğerlerine kıyasla daha yüksektir. Bu nedenle hasta takibinin ivedilikle yapılması, koruyucu tedavilerin yürütülmesi ve küçük yaşlardan itibaren yaşam şeklinin düzenlenmesi gibi uygulamalar büyük önem arz etmektedir.

Doğumsal Anomaliler

Spina bifida ve doğuştan gelen kalp rahatsızlıkları gibi vakalarda çocuk genetik hastalıkları uzmanları rol alır. Bu sayede hastalıkların teşhis, tedavi, ve takip süreçleri kontrol altına alınarak çocuğun genel sağlık durumunun iyileştirilmesi mümkün hale gelir.

Genetik Obezite

Genlerinde obezite bulunan kişilerin ileri dönemlerde bu hastalığa yakalanma riski oldukça fazladır. Bu nedenle erken müdahaleler ile genel sağlığının korunması ve günlük yaşam ritüellerinde biliçlendirilmesi büyük önem taşır.

Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıklar

Akraba evliliği ilişkilerinden meydana gelen gebelikler düşük ya da ölü doğum gibi sonuçları beraberinde getirebilir. Gerçekleşen doğumlarda da zeka geriliği, kalıtsal hastalıklar ve doğumsal anomalilerin görülme riski istatistiklere göre çok yüksektir. Bu hastalıkların teşhis edilmesi, önlenebilmesi için uygun tedavilerin sağlanması ve ailelerin bilinçlendirilmesi bu birimin sorumluluğundadır.

Kistik Fibrozis

Doğumdan itibaren üreme, sindirim ve solunum sisteminde yer alan mukusun kalınlaşmasıdır. Vücutta bulunan tüm sistemlerin işlevlerinde bozulmalara neden olur.

Genetik Sendromlar

Williams hastalığı, DiGeorge Sendromu ve Nörofibromatozis gibi hastalıklar kromozomlarda meydana gelen anomalilerle ortaya çıkar. Bu hastalıkların erken teşhis ve devamında tedavisi, semptomların kontrol altına alınması açısından hayli önemlidir.

Çocuk genetik hastalıkları biriminin ilgilendiği hastalıklar, her hastada aynı semptomları göstermez. Bu yüzden hastalığın doğru tespiti ve optimal tedavi seçeneğinin seçilebilmesi adına tetkikler yapılmalıdır.