Eritrosit enzim defektleri

Eritrosit gücünü iki yoldan sağlamaktadır.

1. Embden Mayerhof yolu – %80 güç anaerob yol, en önemli enzimi Piruvat kinaz dır.

2. Hexose Monofosfat yolu – %20 güç aerob yol, en önemli enzimi G6PD dir.

G6PD; X’e bağlı resesif geçer. Homozigot erkek ve homozigot bayanlarda tam görülür. Dünya populasyonunun %3 ü etkilenir. Siyah ve Akdenizlilerde sıktır.

Akdeniz mutasyonu Med 1 (tek mutasyon) ve Med 2 (563T ve 1311 T ) olmak üzere iki farklı haplotipten oluşmaktadır. Genel populasyonda hakim olan Med 2 haplotipidir

Favizmde farklı varyantlar farklı klinik tablolara neden oluyor. Favizm ve Primaquine bağlı hemolizin klinik tablosu birebir olmasına rağmen tüm G6PD eksik olan bireyler favaya hassas değildir

PİRUVAT KİNAZ: Otozomal dominant geçer. Homozigotlarda değerli hemoliz yapar.

Kuzey Avrupa’da bilhassa çoktur

Klinik olarak ; anemi , sarılık ve dalak büyüklüğü ile karşımıza çıkar, ciddiyeti hemolize bağlıdır.

Klinik tipleri:

Yeni doğan sarılığı

Akut hemolitik anemi

Bakla

İlaçlar

Enfeksiyonlar

Kronik non sferositik hemolitik anemi.

Tanı:

1. Heinz body preparasyonohemoliz testi

2. Enzim eksikliklerinin tanınması

3. Spesifik enzim ölçümleri

4. Moleküler tahlil ile değerli enzimlerin kesin teşhisini koymak mümkündür.

(Glukoz-6-fosfat DehidrojenazEksikliği (G6PDH Geni-Dizi Analizi)

Pürivat Kinaz Eksikliği (PKLR Geni-Dizi Analizi)

Tedavi :

Bakladan ve kimi ilaçlardan sakınmak (İlaç listesi hastalara verilmekte)

2.Sıvı tedavisi ;2000-2500 cc/m2/ gün sıvı

3.Transfüzyon tedavisi:

Kaynak: Doktor Sitesi